Este test de amiloidosis sirve para determinar el riesgo genético de la variante europea más común de amiloidosis.
La amiloidosis es una enfermedad que ocurre cuando las sustancias llamadas proteínas amiloides se acumulan en sus órganos. El amiloide es una proteína anormal que generalmente producen las células de la médula ósea que pueden depositarse en cualquier tejido u órgano. La amiloidosis puede afectar diferentes órganos en diferentes personas y existen diferentes tipos de amiloide. La amiloidosis afecta con frecuencia al corazón, los riñones, el hígado, el bazo, el sistema nervioso y el tracto gastrointestinal. La amiloidosis ocurre cuando las proteínas anormales se acumulan y forman depósitos. Los depósitos pueden acumularse en órganos como el riñón y el corazón. Esto puede hacer que los órganos se vuelvan rígidos y no puedan funcionar como deberían.
La amiloidosis es causada por el plegamiento incorrecto y la acumulación de una proteína llamada cadena ligera, que es producida por glóbulos blancos anormales en la médula ósea. Las células anormales de la médula ósea suelen ser benignas (no cancerosas), pero son malignas en una proporción de los casos (en el mieloma múltiple, cáncer de la médula ósea). La amiloidosis a veces se denomina «amiloidosis de cadena ligera». La proteína de la cadena ligera anormal se deposita típicamente en el corazón, los riñones, los nervios o el intestino, o una combinación de estos.
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Los síntomas comunes de la amiloidosis incluyen:
- Fatiga y debilidad
- Edema (hinchazón de los pies o las piernas, con menos frecuencia, la cara)
- Dificultad para respirar
- Arritmia (ritmos cardíacos anormales)
- Somnolencia
- Apetito y pérdida de peso
- Diarrea/estreñimiento
- Hinchazón
- Parestesia (sensación anormal en los dedos de las manos y los pies)
- Moretones y sangrado con facilidad
- Daño en las uñas y caída del cabello (alopecia)
- Dificultad para tragar
- Macroglosia (lengua grande)
La amiloidosis sistémica primaria es causada por la proliferación de cadenas ligeras monoclonales. Esta patología se asocia a diversos trastornos de las células B como la macroglobulinemia de Waldenström, el plasmocitoma de Bence-Jones, etc. Desde un 10% y hasta un 20% de los que padecen mieloma múltiple desarrollan amiloidosis sistémica primaria con amiloide tipo AL.
Las lesiones típicas que se observan en la amiloidosis sistémica son púrpura, petequias y equimosis. Los vasos se vuelven frágiles debido a la deposición de amiloide y, por lo tanto, pueden dañarse incluso por un trauma menor. Esto da como resultado una púrpura característica. La púrpura del párpado también es común. En la zona periorbitaria (alrededor de los párpados) pueden detectarse placas xantomatosas y lesiones hemorrágicas cerosas amarillentas.
También pueden verse afectadas la lengua y las membranas mucosas de la boca. La macroglosia (lengua patológicamente grande) es típica. Las uñas se ven delgadas, blanqueadas y frágiles. A veces se desarrolla anoniquia (ausencia total de la uña). El cabello también puede verse afectado e incluso caerse provocando alopecia.
